6岁的芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症患儿安安，曾因严重发育落后无法抬头翻身，在上海儿童医学中心接受基因治疗临床研究后，经多学科团队精准诊疗与15个月规范随访，如今已能独坐控头，正向独站目标稳步迈进。
15岁的戈谢病I型患者康康，摆脱了每两周一次的昂贵酶替代治疗，基因治疗后酶活性显著改善、肝脾回缩，从走路虚弱无法上体育课，重拾打球运动的活力……这些重获新生的故事，正是上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心临床研究病区精准诊疗体系的生动缩影。
近日，该院牵头启动全球首个儿童青少年高乳糜微粒血症（FCS）体内碱基编辑药物临床研究，为罕见病患儿从“无药可治”到“精准救治”再添突破性路径。
作为全国首个儿科研究型病房建设单位，上海儿童医学中心临床研究病区自2022年获批上海市示范性研究型病房以来，以GCP规范为核心，构建起“精准诊断—基线评估—规范给药—严密监护—风险处置—长期随访”全流程闭环管理体系，让创新治疗切实落地为患病儿童的生机。5岁的进行性骨化性纤维发育不良（FOP）患儿恒恒，加入国际创新靶向药物临床研究后，新发骨化得到有效控制，疾病进展明显放缓，为家庭重燃希望。
这些突破的背后，是医院在罕见病及遗传病诊治领域数十年的深耕积淀。自1998年率先建立罕见疑难病MDT联合门诊，医院逐步搭建起完善的诊疗与研究体系：2015年成立国内首个“罕见病诊治中心”，2020年牵头组建上海市儿童罕见病临床医学研究中心，建成近万例罕见病登记库及专病数据库，2024年获批遗传代谢病及罕见病国家重点专科建设项目。如今，医院已形成遗传代谢病与罕见病“筛-诊-治-康”全链条防控体系，以及临床-科研-转化闭环，辐射多地区域医疗中心及医联体单位，每年收治的罕见病患者病种、数量均居国内领先水平。
病区按Ⅰ期病房标准打造，配备26张床位及知情同意筛查室、GCP药房、专用存储室等功能区，-80℃冰箱、冷链管理系统、心电监护系统等设施完备，同步建立规范化文件管理、质量保障及SOP软件体系。专职临床研究团队以“一站式”模式提供全流程支持，2025年协助开展全球多中心GCP项目、IIT项目各30余项。
此次启动的全球首个儿童青少年FCS体内碱基编辑药物临床研究，由该院内分泌遗传代谢科王秀敏主任、常国营副主任牵头，通过LNP递送技术探索体内基因编辑治疗的安全性与有效性，标志着我国在儿童重度高甘油三酯血症创新治疗领域实现关键跨越。
近年来，医院在儿童罕见病临床研究领域持续领跑：作为骨化性肌炎全球多中心GCP研究国内唯一参与的儿童专科医院，率先完成全球首例5-15岁儿童受试者入组且入组例数居全球首位；开展国内首个AADC缺乏症基因治疗创新研究，实现IIT探索到GCP转化的高质量跃迁；启动全球首个儿童青少年戈谢病基因治疗项目，入选2024年度儿科学领域七大进展，目前已完成3例受试者用药并显现初步疗效；同时完成上海首例ALXN850治疗低磷酸酶血症，以及创新药物治疗低磷性佝偻病、尿素循环障碍等多项突破性实践。
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